ВКР ТУСУР: Предобработка экспериментальных данных для методов машинного обучения в классификации патогенности CNV
Актуальность темы • Цель и задачи • Объект и предмет • Примерный план работы • Ожидаемые результаты • Пример введения • Заключение • Требования к списку источников
Бесплатная консультация по вашей теме: Telegram: @Diplomit Телефон/WhatsApp/MAX: +7 (987) 915-99-32, Email: admin@diplom-it.ru
Актуальность темы
В современной геномной медицине варианты копийности (CNV — Copy Number Variants) играют ключевую роль в диагностике наследственных заболеваний, онкологии и неврологических расстройств. Однако интерпретация патогенности CNV остаётся одной из самых сложных задач в клинической генетике. Даже при наличии десятков тысяч известных вариантов, более 40% из них остаются классифицированными как «варианты неизвестной значимости» (VUS). Это приводит к задержкам в постановке диагноза, неправильному выбору терапии и психологическому стрессу у пациентов и их семей.
Методы машинного обучения (ML), такие как случайные леса, SVM и глубокие нейронные сети, демонстрируют высокую точность в предсказании патогенности, но их эффективность напрямую зависит от качества входных данных. Экспериментальные данные из секвенирования следующего поколения (NGS), микрочипов и других источников часто содержат шум, систематические артефакты, пропущенные значения и несбалансированные классы — всё это требует тщательной предобработки.
Именно здесь возникает научная проблема: какой набор методов предобработки обеспечивает максимальную воспроизводимость и точность моделей ML при классификации CNV в условиях реальных клинических данных? Ответ на этот вопрос имеет прямое практическое значение для лабораторий генетической диагностики, таких как Центр геномики ТУСУР, где разрабатываются алгоритмы поддержки принятия решений для врачей-генетиков.
Возникли трудности с анализом данных или выбором методов предобработки? Наши эксперты по защите информации помогут! Звоните или пишите: Telegram: @Diplomit
+7 (987) 915-99-32 (WhatsApp/MAX), admin@diplom-it.ru.
Ваша диссертация магистра может стать основой для создания инструмента, который будет использоваться в реальных клинических протоколах. Мы поможем вам не просто написать работу, а создать научно-практический продукт, соответствующий требованиям ТУСУР и актуальным стандартам международных баз данных (ClinVar, DECIPHER).
Если вы ещё не определились с методами нормализации или фильтрации данных, ознакомьтесь с полным руководством по написанию ВКР ТУСУР Информационные системы и технологии Полное руководство по написанию ВКР ТУСУР Информационные системы и технологии.
Цель и задачи
Цель исследования: Разработать и обосновать оптимальную методологию предобработки экспериментальных данных (NGS, SNP-микрочипы) для повышения точности моделей машинного обучения в классификации патогенности CNV на основе данных российских и международных биобанков.
Для достижения цели необходимо решить следующие задачи:
- Проанализировать существующие подходы к предобработке данных для классификации CNV (фильтрация, импутация, масштабирование, балансировка классов).
- Сформировать набор экспериментальных данных из открытых источников (ClinVar, DGV, gnomAD) и локальных данных ТУСУР.
- Применить различные техники предобработки (Z-нормализация, Min-Max, RobustScaler, SMOTE, PCA) и оценить их влияние на метрики качества моделей.
- Выбрать оптимальную комбинацию методов предобработки, обеспечивающую максимум AUC-ROC и F1-score.
- Разработать скрипты автоматизации предобработки на Python (Pandas, Scikit-learn) с возможностью интеграции в пайплайн анализа.
- Провести валидацию модели на независимом тестовом наборе и оценить её применимость в клинической практике.
Объект и предмет исследования
Объект исследования: Процессы геномного анализа и классификации вариантов копийности (CNV) в рамках программ генетической диагностики, реализуемых в лабораториях, использующих технологии NGS и микрочипы.
Предмет исследования: Методы и алгоритмы предобработки экспериментальных данных (сигналы, метаданные, аннотации) для повышения точности и надёжности моделей машинного обучения в задаче классификации патогенности CNV.
Фокус работы — не на самой модели ML, а на подготовке данных, которая является критически важным, но часто недооцениваемым этапом. Именно качество предобработки определяет, сможет ли модель отличить истинный патогенный вариант от технического артефакта — что имеет прямое значение для жизни пациента.
Примерный план (Содержание) работы
Глава 1. Теоретические основы классификации CNV и методы предобработки данных
- 1.1. Биологическая сущность CNV и их роль в геномных заболеваниях
- 1.2. Современные методы выявления CNV: массивы, WES, WGS
- 1.3. Проблемы качества данных: шум, артефакты, систематические ошибки
- 1.4. Обзор методов предобработки: фильтрация, импутация, нормализация, балансировка
- 1.5. Существующие платформы и базы данных: ClinVar, DECIPHER, gnomAD
Глава 2. Методология и экспериментальная часть
- 2.1. Формирование выборки данных из открытых источников и локальной базы ТУСУР
- 2.2. Описание методов предобработки и параметры их настройки
- 2.3. Выбор метрик оценки качества: AUC, F1, precision, recall, accuracy
- 2.4. Построение пайплайнов предобработки и ML-моделей (Random Forest, XGBoost, Neural Network)
- 2.5. Кросс-валидация и сравнительный анализ результатов
Глава 3. Результаты и практическая значимость
- 3.1. Анализ влияния каждого этапа предобработки на качество классификации
- 3.2. Выявление оптимальной комбинации методов
- 3.3. Разработка и документирование скрипта автоматизированной предобработки
- 3.4. Оценка потенциала внедрения в клинические лаборатории
- 3.5. Ограничения и перспективы дальнейших исследований
Возникли трудности с составлением плана или выбором методов анализа? Наши эксперты по защите информации помогут! Звоните или пишите: Telegram: @Diplomit
+7 (987) 915-99-32 (WhatsApp/MAX), admin@diplom-it.ru.
Ожидаемые результаты и практическая значимость
Результатом работы станет научно обоснованный протокол предобработки данных для классификации CNV, включающий:
- Комплексный набор рекомендаций по выбору методов нормализации и фильтрации для разных типов данных (WGS vs SNP-массивы)
- Автоматизированный Python-скрипт (Jupyter Notebook + PyPI-совместимый модуль) с комментариями и примерами использования
- Эмпирически доказанное повышение точности классификации на 15–22% по сравнению с базовыми подходами
- Открытая версия датасета, собранного на основе данных ТУСУР (при согласовании с руководителем)
Практическая значимость заключается в том, что разработанная методика может быть внедрена в лаборатории генетической диагностики ТУСУР и других вузов России, сократив время анализа и повысив достоверность выводов. Это особенно важно в условиях дефицита специалистов по биоинформатике в региональных клиниках.
Работа также формирует основу для последующих исследований — например, для создания инструмента на основе AI, который поможет врачам-генетикам принимать решения быстрее и точнее. Такие проекты становятся основой для публикаций в Q1/Q2 журналах и участия в конкурсах научных работ.
Пример введения ВКР ТУСУР
Современная геномная медицина столкнулась с вызовом, связанным с огромным количеством вариантов копийности (CNV), выявляемых при секвенировании всего генома (WGS) и микрочиповых технологиях. Хотя эти варианты могут быть причиной серьёзных наследственных заболеваний — от аутизма до врождённых пороков развития — их клиническая интерпретация остаётся крайне сложной. Более половины найденных CNV классифицируются как варианты неизвестной значимости (VUS), что затрудняет постановку диагноза и прогнозирование рисков для пациентов и их родственников.
Методы машинного обучения предлагают мощный инструмент для автоматизации классификации, однако их успех напрямую зависит от качества входных данных. Экспериментальные данные, полученные из NGS-библиотек, часто содержат систематический шум, артефакты, связанные с технологией секвенирования, пропущенные значения и дисбаланс классов (патогенные варианты — редкость, benign — доминируют). Без адекватной предобработки даже самые продвинутые модели дают высокий уровень ложноположительных результатов, что недопустимо в медицинской практике.
Целью данной магистерской диссертации является разработка и апробация оптимальной методологии предобработки экспериментальных данных для повышения точности моделей машинного обучения в задаче классификации патогенности CNV. Для достижения цели решаются задачи: анализ существующих подходов, формирование уникального набора данных из открытых биобанков и локальных источников ТУСУР, сравнительная оценка различных техник нормализации и балансировки, а также создание автоматизированного пайплайна. Объектом исследования являются процессы геномного анализа, предметом — методы предобработки данных, применяемые в контексте ML-классификации CNV. Используются методы статистического анализа, машинного обучения и биоинформатического программирования. Научная новизна заключается в системном подходе к выбору и комбинированию методов предобработки, адаптированных под особенности российских клинических данных. Практическая значимость работы состоит в создании готового к внедрению инструмента, способного повысить точность диагностики и снизить нагрузку на генетиков.
Заключение ВКР ТУСУР Информационные системы и технологии
В ходе выполнения выпускной квалификационной работы была разработана и протестирована методология предобработки экспериментальных данных для повышения точности классификации патогенности вариантов копийности (CNV) с использованием методов машинного обучения. Анализ показал, что комбинация RobustScaler, Z-нормализации и применения SMOTE для балансировки классов позволяет добиться увеличения F1-меры на 18,7% по сравнению с базовым подходом без предобработки. Особую ценность представляет созданный автоматизированный скрипт, позволяющий обрабатывать сырые данные из VCF и BED-файлов в едином рабочем процессе.
Разработанная система не только соответствует методическим требованиям ТУСУР, но и имеет высокий потенциал для практического применения в клинических лабораториях. Она снижает зависимость от субъективной интерпретации и повышает воспроизводимость результатов. Полученные данные подтверждают, что предобработка — не второстепенный этап, а ключевой фактор успеха в биоинформатических проектах. Работа может служить основой для дальнейших исследований, включая интеграцию с облачными платформами и использование трансферного обучения на данных из разных популяций.
Требования к списку источников
Список литературы должен соответствовать ГОСТ 7.1-2003 и включать не менее 40 источников, из которых минимум 25% (10+) должны быть опубликованы за последние 2 года (2023–2025 гг.). Источники следует разделить на категории: научные статьи, книги, официальные руководства, базы данных и программные инструменты.
Примеры корректного оформления:
- McKenna, A. et al. The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research. — 2023. — Vol. 33, No. 4. — P. 589–601. DOI: 10.1101/gr.274959.123
- Landrum, M.J. et al. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Research. — 2024. — Vol. 52, D1. — P. D1367–D1375. DOI: 10.1093/nar/gkx1156
- Лебедев, А.В. Биоинформатика в медицинской генетике: учебное пособие / А.В. Лебедев, Е.С. Петрова. — Томск: Изд-во ТУСУР, 2024. — 288 с.
- Pedregosa, F. et al. Scikit-learn: Machine Learning in Python. Journal of Machine Learning Research. — 2023. — Vol. 12. — P. 2825–2830.
- Global Alliance for Genomics and Health. GA4GH Data Use Ontology. — URL: https://www.ga4gh.org/ (дата обращения: 15.05.2025)
Обязательно включайте источники по методам машинного обучения в биоинформатике, статьи из Nature Genetics, American Journal of Human Genetics и журналов, индексируемых Scopus/Q1. Все ссылки должны быть упомянуты в тексте работы.
Полезные материалы для написания магистерской диссертации
- Все готовые работы Информационные системы и технологии — образцы структур, кода и анализа
- ГОСТ Р 57968-2017: Информационная безопасность. Требования к системам анализа геномных данных
- Руководство по написанию ВКР ТУСУР по направлению 09.04.01
- Курс "Machine Learning for Genomics" на Coursera (University of California San Diego)
Нужна помощь с написанием практической части или кодом на Python? Наши эксперты — практики в области биоинформатики и машинного обучения. Мы напишем для вас работу с реальными данными, чистым кодом и подробными комментариями. Звоните или пишите: Telegram: @Diplomit
+7 (987) 915-99-32 (WhatsApp/MAX), admin@diplom-it.ru.
Нужна помощь с ВКР ТУСУР?
Наши эксперты — практики в сфере ВКР ТУСУР по Информационные системы и технологии. Мы напишем для вас уникальную работу по этой теме с глубоким анализом, реальными кейсами и расчетами, готовую к защите.
? Что вы получите: полное соответствие методичке вашего Вуза, гарантию оригинальности от 75%, сопровождение до защиты.
→ Оформите заказ онлайн: Заказать ВКР ТУСУР